Perspectiva genetică
Această preocupare este intens trăită de cei care vor să adopte, iar părerile sunt divergente. Părinții simt frică şi speranţă, sunt între “ce dă Domnul” şi “instinct”. Spaima că viitorul copil moşteneşte gene care să-l predispună la insucces, boală ori altă nenorocire îi face pe mulţi care se gândesc la adopţie să dea înapoi.
Datele ştiinţifice nu sunt precise, cercetările la nivel mondial sunt în plină desfăşurare, ipotezele analizate nu sunt epuizate. Totalitatea funcţiilor genelor umane sunt doar parţial cunoscute.
Din punct de vedere ştiinţific încă nu se pot face multe prognoze specifice la nivel de individ, în special pentru tulburările multifactoriale (care se exprima și în funcție de influența mediului, nu doar a genei), dar se pot identifica predispoziţii, vulnerabilităţi genetice, care sub influenţa mediului se pot manifesta sau nu. Doar la tulburările monogenice (se afectatî o singură genă) putem spune sigur că influența este doar genetică și se poate calcula riscul genetic individual (ex.fenilcetonuria).
Dacă pentru majoritatea trăsăturilor fizice se pot identifica genele corespondente, mai greu este de spus cât dintr-o trăsătură psihologică se datorează mediului ori genelor, căci acestea două sunt greu de separat. De exemplu, într-un studiu bine cunoscut (Minnesota Study of Twins Reared Apart, 2000) care a studiat 350 de perechi de gemeni crescuți împreună sau separat, între 1979 și 1999, s-a observat faptul că personalitățile gemenilor identici erau foarte asemănătoare, fie că erau crescuți în aceeași casă sau separat Acest aspect sugerează că cel puțin unele aspecte ale personalității sunt influențate în mare măsură de genetică.
În studiile gemelare se arată că gemenii identici (aceștia rezultă din fecundarea unui singur ovul de către un singur spermatozoid) împărtășesc aproximativ 50 % dintre trăsături, în timp ce gemenii fraterni (provin din două celule-ou, care rezultă din fecundarea simultană a două ovule de către doi spermatozoizi) doar 20%, iar restul de trăsături exprimate, aproximativ 50 % revenind mediului și factorilor de interactiune mediu- gena pe care gemenii le trăiesc (Cherry, 2019). Astfel, se demonstrează faptul că nu există delimitare precisă la nivel de influenţă între mediu şi gene, pentru grupe mari de trăsături.
Acum întrebările privind sursa unei trăsături vizează nu doar originea ei, ci și mărimea impactului sursei (ca de exemplu, cât din extroversia unei persoană se datorează fie genelor, fie mediului). Studiile cu gemeni adoptați care trăiesc în medii diferite pe parcursul vieții ne pot arăta ce este comun din punct de vedere genetic şi ce este posibil să se datoreze mediului în care aceştia au trăit (gemenii monozigoţi împărtăşesc aproape 100% din codul genetic).
Foarte important de reţinut este că cercetările genetice comportamentale susțin principiul de heritabilitate și nu de determinare genetică a comportamentului (McGue & Bouchard, 1998). Heritabilitatea reprezintă nu doar genele, ADN-ul, ci şi modificările pe care acestea le suportă în transmiterea de la o generaţie la alta, sub impactul mediului.
Cele mai multe trăsături complexe ale oamenilor, precum inteligența sau bolile multifactoriale (ex.cancer) au un coeficient de heritabilitate mediu (adică se datorează unei combinații de factori genetici și de mediu) majoritatea fiind poligenice, adică determinate de mai multe gene şi exprimarea lor variază continuu. Însă, există şi afecțiuni cauzate de mutații monogenice (apărute la o singură genă/secvență de ADN; ex. fenilcetonuria).
Vom menţiona şi descrie pe scurt câteva dintre cele mai cunoscute problematici care i-ar putea preocupa pe viitorii părinţi adoptivi, privind prin lentilele geneticii, urmând ca în articolele următoare să ne concentrăm pe influenţa mediului.
Ce este o boală genetică?
O tulburare genetică reprezintă toate anomaliile care apar ca urmare a dereglării materialului ereditar. În mod normal, atunci când fetusul se dezvoltă în mediul intrauterin, va avea 46 de cromozomi în fiecare celulă, primiți în mod egal: 23 de la mama și 23 de la tata. Cromozomii sunt structuri esențiale pentru fiecare celulă din corp, iar atunci când aceste lanțuri nu se realizează corect, se dezvoltă bolile genetice, care afectează diferite funcții ale organismului uman, în proporții mai mult sau mai puțin grave.
Printre cele mai cunoscute sunt: daltonismul, anemia celulelor în seceră, acondroplazia sau nanismul, trisomiile 18 sau 21 (sindromul Down) sau monosomiile – sindromul Turner, sindromul Prader-Willi.
O categorie de boli influențate genetic este cea a bolilor neurologice care se manifestă prin afecțiuni ale creierului, măduvei spinării și ale nervilor din tot corpul. Pot fi afectate una sau mai multe zone, unele pot fi observate încă de la naştere, iar altele pot să se manifeste mai devreme sau mai târziu pe parcursul dezvoltării.
După cum am menționat și mai sus, o boală poate să fie determinată de materialul ereditar afectat, de factorii de mediu necorespunzători sau de o combinație dintre cele 2, iar acest lucru se aplică și în cazul bolilor neurologice. Ca de exemplu, când ne referim la alzheimer sau epilepsie putem observa o combinație între factorii de mediu și cei genetici. De la mutații ale unor gene împreună cu diabet, traumatisme, consumul de alcool se pot obține combinații fatale ce determină apariția unor boli neurologice.
Pe de altă parte, nu este obligatoriu ca o boală să fie determinată și de factorii de mediu, aceasta poate să fie provocată strict de factorii genetici, ca în cazul sindromului alcoolic fetal și bolii Huntington. Pentru mai multe detalii cu privire la bolile neurologice menționate puteți consulta Tabelul 1.
Tulburările de dezvoltare
O altă categorie este cea a tulburărilor de dezvoltare ca urmare a modificărilor genetice. Aceste întârzieri de creștere apar atunci când un copil nu crește sau nu se dezvoltă în ritmul normal pentru vârsta lui (ex. nanismul care impactează dezvoltarea fizică a persoanei).
Modificările biochimice apărute spontan sau moștenite genetic pot face ca funcțiile diferitelor organe ori sisteme din corpul uman să nu funcționeze optim, determinând apariția unor tulburări de dezvoltare.
Două dintre cele mai cunoscute problematici sunt ADHD-ul și tulburarea de spectru autist. De regulă, AHDH-ul este caracterizat de inatenţie, impulsivitate, hiperactivitate și este afectată funcţionarea academică, socială, emoţională. Factorii genetici reprezintă aproximativ 75% din risc, iar expunerea la nicotină în timpul sarcinii și consumarea altor substanțe pot contribui semnificativ la apariția acestei tulburări.
O altă tulburare pe care o menționasem anterior este autismul care afectează modul în care o persoană comunică, se raportează la ceilalţi și la modul în care experimentează lumea din jurul ei. Riscul ereditar estimat este între 74% și 93%, iar diabetul gestațional matern, vârsta maternă și paternă de peste 30 de ani cântăresc greu în pariția autismului. Pentru mai multe detalii consultați Tabelul 2.
Studii recente au descoperit că moștenirea unei tulburări de neurodezvoltare conferă, de asemenea, un risc crescut pentru alte tulburări din cadrul aceleiași familii. Ca de exemplu, s-a descoperit că gemenii monozigotici au o tendință mai mare de a dezvolta o tulburare cu deficit de atenție / hiperactivitate (ADHD) sau o dizabilitate de învățare dacă geamănul lor are autism (Jensen & Girirajan, 2017).
Predispoziţiile către cancere
Cancer este denumirea unui grup de boli care implică o creștere anormală a celulelor care vor invada sau se vor răspândi în alte părți ale corpului, decât în locul destinat lor.
Cancerul poate începe aproape oriunde în corpul uman. În mod normal, celulele umane cresc și se divid pentru a forma celule noi pe măsură ce organismul are nevoie de ele. Când celulele îmbătrânesc sau se deteriorează, ele mor și celulele noi le iau locul, însă când acest ciclu este perturbat se pot forma creșteri numite tumori.
Se consideră că tumorile care apar la vârste foarte mici au componentă genetică, ca urmare a unor mutații spontane.
În prezent este cunoscut că există anumite mutaţii genetice care contribuie la dezvoltarea unor anumite tipuri de cancere şi care îi fac mai vulnerabili pe purtătorii acestora.
De exemplu, mutaţii la nivelul genelor BRCA1 şi BRCA2 pot ridica riscul de apariţie a cancerului de sân și de ovar ereditar (include trompa uterină și cancerele peritoneale primare) și într-o măsură mai mică alte tipuri de cancer, cum ar fi cel de prostată, cancer pancreatic și melanom (Petrucelli, Daly & Tuya, 2022).
Într-un studiu de monitorizare pe termen lung în rândul gemenilor nordici, s-a găsit o estimare ridicată a eredității de 57% pentru cancerul de prostată. În cazul cancerului de sân de 31%, cancerul testicular (37%), cancerul de rinichi (38%), melanomul de piele (58%) și nonmelanoma cutanată (43%) (Mucci, Hjelmborg, Harris, Czene, Havelick & Scheike, 2016).
Uitându-ne la impactul genetic asupra diferitelor tulburări putem concluziona că sunt diferite grade de afectare a persoanei ca urmare a unor mutații sau predispoziții genetice. Această afectare va impacta cu siguranța viața celui care le poartă și viața celor care înconjoară persoana.
Fiecare părinte adoptiv are datoria să-și evalueze foarte realist așteptările, posibilitățile materiale și afective, stilul decizional și strategiile de ajustare la situațiile solicitante, din respect pentru sine, pentru copilul adoptat și societate.
Tabel 1
| Denumirea | Caracteristicile | Factorii genetici | Factorii de mediu |
| Alzheimer | Demență (deteriorarea capacităților cognitive, afective și comportamentale). | Mutaţii ale unor gene de pe cromozomul 14. | -Diabetul; -Hipertensiunea arterială; -Nivel crescut de colesterol; -Fumatul; -Expunerea la metale ușoare; -Traumatisme; -Unele bacterii și unele virusuri. |
| Boala Huntington | -Declin cognitiv; -Coordonare defectuoasă a mușchilor; -Coree; -Se manifestă după vârsta de 30 de ani. | Gena modificată codifică proteina Huntington, care se acumulează selectiv în celulele cerebrale, sensibile la nivelurile toxice ale acestei proteine. | |
| Epilepsia | Grup de tulburări neurologice de lungă durată. Crizele epileptice sunt rezultatul unei activități excesive sau anormale a celulelor nervoase din cortex la nivelul creierului. | Ca urmare a unor infectii ale mamei, accidentări ori hemoragii, a fenilcetonuriei, a malformaţiilor congenitale etc. se poate determina afectarea neurologică. | -Traumatism cranian; -Accident vascular cerebral; -Neoplasm cerebral; -Consum de alcool și de droguri, etc. |
| Sindromul alcoolic fetal | -Aspect anormal; -Înălțime și greutate mică; -Dimensiuni mici ale capului; -Coordonare slabă; -Inteligență scăzută; -Probleme de comportament; -Probleme cu auzul sau văzul. | Copiii care intrauterin au fost supuşi consumului susţinut de alcool pot să manifeste simptome cauzate de funcţionare defectuoasă a sistemului nervos central sau periferic. |
Tabelul 2
| Denumirea | Caracteristici | Factorii genetici | Factorii de mediu |
| Tulburarea de inatenţie şi hiperactivitate (ADHD, APA, 2004) | -Tipar extrem, extins şi persistent de inatenţie, impulsivitate şi hiperactivitate. -Simptome evidente la 5 ani şi adesea observabile la 2 ani. -Afectează funcţionarea academică, socială, emoţională. Persistă în adolescenţă şi în viaţa adultă dacă nu este tratată la timp, constituind un factor de vulnerabilitate pentru dezvoltarea altor forme de patologie. Adesea este însoţită de comportamente de tip antisocial, delincvenţă şi dificultăţi de adaptare şcolară, respectiv anormalităţi în dezvoltarea personalităţii la vârsta adultă. | Se estimează că factorii genetici reprezintă aproximativ 75% din risc. De obicei, sunt implicate o serie de gene, multe dintre ele afectând în mod direct neurotransmisia dopaminei. | Expunerea la nicotină în timpul sarcinii. Se bănuiește că expunerea la anumite substanțe toxice pe perioada sarcinii ar influența apariția ADHD. Nașterea prematură extremă, greutatea la naștere foarte scăzută și neglijarea, abuzul sau privarea socială extremă cresc, de asemenea, riscul. |
| Tulburarea de spectru autist (Autismul) | Tipar atipic de dezvoltare, persistent pe tot parcursul vieţii, afectează modul în care o persoană comunică, se raportează la ceilalţi și la modul în care experimentează lumea din jurul ei. Fiecare persoană cu autism are un set distinct de puncte forte și provocări. Indicatorii autismului apar de obicei la vârsta de 2 sau 3 ani. Unele întârzieri de dezvoltare asociate pot apărea chiar mai devreme și, adesea, poate fi diagnosticat încă din 18 luni. Cercetările arată că intervenția timpurie duce la rezultate pozitive ulterioare. Raportul băieţi-fete 4:1. | Riscul ereditar estimat între 74% și 93% și riscul ca și următorii copii să aibă TSA este de 7-20%. Recent sunt teorii care susțin că determinarea genetică este dispersată, răspândită pe un număr mare de variante genetice. Mutații de novo au fost identificate în 179 gene asociate cu autismul sau apropiate de acestea. | -Diabetul gestațional matern; -Vârsta maternă și paternă de peste 30 de ani; -Sângerarea după primul trimestru; -Utilizarea medicamentelor pe bază de rețetă în timpul sarcinii; -Prezența meconiului în lichidul amniotic. O perioadă s-a considerat că autismul ar fi cauzat de un anumit tip de vaccin ori de o componentă a sa, însă cercetătorii nu au găsit nicio dovadă care să lege vaccinarea de autism, chiar și la copiii care aveau un risc crescut de tulburare. Studiile ulterioare au infirmat această ipoteză, ba chiar mai mult, într-o societate în care rata vaccinării scade, rata TSA crește, chiar și copii nevaccinați fiind diagnosticați cu TSA. |
Lavinia Petrulă,
Psiholog clinician și Psihoterapeut
Editare – Bianca Coman
Bibliografie selectivă
Coree (2019, 31 Iulie). Preluat de pe https://ro.wikipedia.org/wiki/Coree
Jensen, M., & Girirajan, S. (2017). Mapping a shared genetic basis for neurodevelopmental disorders. Genome Medicine, 9(1). doi:10.1186/s13073-017-0503-4
Mucci, L. A., Hjelmborg, J. B., Harris, J. R., Czene, K., Havelick, D. J., … Scheike, T. (2016). Familial Risk and Heritability of Cancer Among Twins in Nordic Countries. JAMA, 315(1), 68. doi:10.1001/jama.2015.17703
Petrucelli, N., Daly, M., B., Tuya, P. (2022). BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer.