Perspectiva genetică
Predispoziţiile către tulburări psihologice
Termenul de tulburare psihologică este uneori folosit pentru a face referire la ceea ce este mai frecvent cunoscut sub numele de tulburări psihice, psihiatrice sau tulburări mintale. Tulburările mintale sunt tipare de simptome comportamentale și/sau psihologice care afectează mai multe zone ale vieții. Aceste tulburări creează stres pentru persoana care se confruntă cu aceste simptome şi pentru cei din jur.
Ca de exemplu, schizofrenia se caracterizează prin delir, halucinații și pentru apariția ei sunt implicate 24 de alele, cât și factori de mediu precum infecții virale, malnutriția prenatală, dezechilibre hormonale.
În cazul depresiei sunt asociați 44 de loci independenți cu simptomele depresive, iar ADHD-ul, anxietatea, traumele amplifică stările depresive. Anxietatea este determinată de funcționarea amigdalei (care procesează răspunsul la frică) și de modelele parentale, tiparele de atașament etc.
Atunci când vorbim despre fobii, cercetătorii nu au reușit să localizeze o genă specifică, dar au decoperit anumite anomalii genetice. Ca factori de mediu s-a descoperit faptul că modelul parental, situațiile traumatizante, umilința au o influență semnificativă. Fobiile și OCD-ul au în comun faptul că implică o reglare necorespunzătoare a serotoniei, dar factorii de mediu ce determină OCD-ul sunt infecțiile streptococice, neuroticismul ridicat, statutul socio-economic scăzut. Pentru a aprofunda subiectul vă invit să consultați Tabelul 1.
Personalitatea
Fiecare persoană are un set unic de trăsături (format din gânduri, sentimente și comportamente) și intensități ale acestora care formează personalitatea sa distinctivă. Literatura vorbește de aproximativ 4.000 de trăsături grupate în cinci dimensiuni: extraversia, conştiinciozitatea, agreabilitatea, deschiderea către experiențe noi și neuroticismul. Extraversia, de exemplu, este o dimensiune a personalității care descrie modul în care oamenii interacționează cu lumea.
Cercetătorii au petrecut zeci de ani studiind familia, gemenii, copiii adoptați și familiile de plasament pentru a înțelege cât de mult din personalitate este genetic și cât este din mediu. Un studiu binecunoscut (Minnesota Study of Twins Reared Apart) ce a inclus 350 de perechi de gemeni arată că personalitățile gemenilor identici erau foarte asemănătoare, fie că erau crescuți în aceeași gospodărie sau separat.Acest fapt sugerează că cel puțin unele aspecte ale personalității sunt influențate în mare măsură de genetică.
Acest lucru nu înseamnă că mediul nu joacă un rol în conturarea personalității. Alte studii gemelare sugerează că gemenii identici au în comun aproximativ 50% dintre trăsături, în timp ce gemenii fraterni au doar 20%, ceea ce face ca mediul să aibă un loc generos de manifestare.
Heritabilitatea inteligenţei
Inteligenţa a fost amplu studiată dintr-o perspectivă genetică. În studiile mai vechi privind IQ-ul se pare că aproximativ 50% este influenţat genetic. Dovezile mai recente sugerează că impactul eredităţii asupra capacităţii cognitive variază în funcţie de vârstă. În primele luni de viaţă impactul eredităţii este mai mic şi crește pe parcursul vieţii.
Analizând peste 6.000 de gemeni din eșantionul ,,Twins Early Development Study” Rimfeld și colaboratorii (2018) au arătat că genele explică aproximativ 60% din succesului școlar al unui copil.
Studiile pe gemeni adulţi ne arată că la gemenii monozigoti moştenirea genetică explica aproximativ 80% din abilităţile lor cognitive, iar la cei dizigoţi 40% (McGue et al 1993).
Putem observa că influențele genetice sunt puternice în cazul inteligenței.Totuși, merită menționat că mediul poate face diferența mai ales când vorbim de intelectul de limită. O stimulare adecvată poate face diferența în viața unei persoane, cu îngrijirea potrivită se poate face o diferență calitativă pentru un copil și pentru o societate.
Atunci când privim din perspectiva părinților și ne referim la dorința lor de a așeza copilul pe o traiectorie de succes și satisfacție în viață, trebuie cunoscut faptul că inteligența nu este singurul predictor pentru succes ori satisfacție în viață. La acestea contribuie semnificativ perseverența, reziliența psihică și conștiinciozitatea (cantitatea de muncă pe care o persoană este dispusă să o facă pentru atingerea scopului), dar și alte trăsături de personalitate precum extraversia (nivelul ridicat) și neuroticismul ( nivelul scăzut).
Retardul mintal
Când vorbim de inteligență nu putem să omitem retardul mental, care a fost definit de Organizația Mondială a Sănătății ca un coeficient inteligenţă (IQ) mai mic de 70, însoțit de limitări în funcţionare, în două sau mai multe domenii cheie.
La copiii mai mici de 4-5 ani care prezintă întârzieri în atingerea reperelor de dezvoltare corespunzătoare vârstei, testarea pentru IQ nu este foarte concludentă. Astfel, se iau în considerare „întârzierile în dezvoltare”, adică acele deficiențe de învățare și de adaptare care pot să prevadă dizabilitatea intelectuală ulterioară.
Întârzierile în dezvoltare pot afecta copiii într-un singur domeniu sau în mai multe arii ale vieții lor: întârzieri la nivel general de dezvoltare, deficiență motorie, întârziere a vorbirii și a limbajului, deficiențe senzoriale primare severe și dizabilități pervazive.
Cauzele retardului mental sunt environmentale și genetice, care acționează în faze diferite ale dezvoltării pre, peri și postnatal. Majoritatea apar ca urmare a unor modificări cromozomiale de novo şi adesea sunt asociate unor sindroame (de exemplu Sindromul Down), a unor malformații cerebrale sau chiar asociate unor tulburări metabolice care prezintă utilizarea anormală sau depozitarea diferitelor substanțe normale (proteine, lipide, cupru) în feluri care să dăuneze dezvoltării (Puiu et al., 2012).
Din păcate, majoritatea sindroamelor de retard mental nu au tratament, iar în aceste cazuri managementul este foarte dificil, scump și pe toată durata vieții. Astfel, este nevoie de sprijin profesional adaptat şi de diagnostic precoce pentru a evita izolarea socială și chiar izolarea familiei. Accesul la intervenții bazate pe dezvoltarea abilităților și a metodelor de adaptare, managementului emoțional, grupurile de sprijin au redus funcționarea dezadaptativă a familiei. În procesul de adopție merită luată în calcul existența și cauzalitatea eventualelor întârzieri în dezvoltare.
Concluzii
Este greu să urmărim sau să încercăm să luăm în calcul toţi factorii genetici în procesul de adopţie, mai ales când nu putem accesa testări ori evaluări complexe. Este şi mai greu să arătăm cu degetul în favoarea geneticii sau a mediului când ne uităm la trăsături ca fiind un tot.
Când ne formulam aşteptările, este bine să ţinem cont de ceea ce ne arată ştiinţa la nivel de trăsătură şi să ne gândim dacă felul în care se manifestă acea trăsătură pare ca fiind adecvată aşteptărilor şi potenţialului nostru emoţional şi material.
Ceea ce ni se prezintă în fişa medicală a copilului cu care suntem puşi în potrivire se datorează fie geneticii, fie mediului în care acesta a trăit până atunci, dar cel mai probabil este rezultatul interacțiunii dintre acestea două.
Răspunsul ori angajamentul nostru la solicitările pe care nevoile copilului le reclamă ar trebui să ţină cont de sursa tulburărilor de dezvoltare pe care le prezintă, căci există diferenţe de abordare, atât din punct de vedere medical ( de exemplu: dietă ori kinetoterapie, medicație alopată ori suplimente alimentare), psihoterapeutic, cât şi de rezultat.
Pentru anumite trăsături precum inteligenţa ori vulnerabilitatea către depresie, componenta genetică a copilului adoptat poate să nu fie departe de ceea ce s-ar fi transmis chiar și propriilor copii. De asemenea, mutaţiile spontane care pot face ca un copil să aibă sindrom Down ori Turner etc., predispoziţie către un anumit tip de cancer pot apărea şi în cazul propriilor copii.
Din experienţa părinţilor adoptivi aflăm că copilul adoptat îşi împropriază sistemul acestora de viaţă şi gândire, valorile, dar şi neajunsurile lor.
Este potrivit să ne consultăm cu cei de la D.G.A.S.P.C., căci aceştia pe baza evaluărilor făcute părinţilor şi a experienţei lor, ne pot face cele mai bune recomandări în privinţa unei bune potriviri între un copil şi un viitor părinte.
Tabelul 1
| Denumirea | Caracteristici | Factorii genetici | Factorii de mediu |
| Schizofrenia | -Halucinații; -Delir; -Vorbire dezorganizată; -Fugă de idei; -Catatonie; -Inactivitate. Frecvența în populația generală <1%. Dacă rudele de gradul I au boala, riscul crește între 10% și 40%. Vârsta medie de debut este 17-25 de ani. | Sunt implicate 24 de alele din 16 gene. | -Infecții virale; -Virusuri herpetice; -Toxoplasmosis gondii. -Expunerea la toxine (vopsea, benzină); -Locuirea într-o zonă intens populată. -Malnutriția prenatală; -Dezechilibre hormonale. Majoritatea oamenilor de știință cred că genele nu provoacă schizofrenie în mod direct, dar fac o persoană vulnerabilă la dezvoltarea bolii. |
| Depresia | -Dispoziție proastă; -Apatie, letargie; -Lipsă de motivație; -Agitație; -Oboseală; -Lipsa concentrării; -Apetit modificat; -Disturbări ale somnului; -Ganduri ori ideație suicidară. | 44 de loci independenți ce se asociază cu simptomele. Componentă genetică estimată la 20% până la 45% (Herbert, 2003). Debutul în copilăria timpurie se consideră ca având o puternică bază genetică. | -Boala fizică; -Anxietatea; -ADHD; -Dureri cronice; -Tipare disfuncționale de gândire; -Modelul parental; -Șocurile, traumele; -Consumul de substanțe; -Obezitatea; -Alimentația dezechilibrată. |
| Anxietatea | -Este de mai multe tipuri. -La copii se întâlnesc mai frecvent anxietatea de separare, atacurile de panică, anxietatea socială. Manifestări: -Refuzul sau reticența de a merge la școală; -Scăderea performanțelor academice; -Timiditate sau nervozitate extremă care nu este proporțională cu situațiile reale; -Dificultate, frică sau evitarea interacțiunii cu semenii; -Ritualuri ciudate (cum ar fi spălarea excesivă a mâinilor, numărarea sau aranjarea obiectelor); -Frica de a nu fi departe de casă, de părinți sau de alți membri ai familiei; -Plâns frecvent; -Acuze somatice permanente care pot include dureri de cap, stomac supărat, dureri musculare sau oboseală; -Probleme cu somnul sau coșmarurile, nevrând să doarmă singur sau teama de întuneric; -Umezirea patului; -Dificultate de concentrare, -Iritabilitate; -Tulburări de temperament. | Vulnerabilitatea biologică poate explica 30-40% (Barlow, 2002) și este legată de funcționarea amigdalei, care procesează răspunsul la frică. S-a mai observat și modificarea structurii materiei cenușii și a modului de funcționare al anumitor gene implicate. | -Trauma; -Modelele parentale; -Lipsa strategiilor de rezolvare de probleme sau luare de decizii; -Frica de a fi respins; -Cafeina sau anumite substanțe; -Tiparele de atașament; Diferenţele individuale de la nivel biologic, genetic, neurofiziologic vor interacţiona cu factorii predispozanţi de mediu şi vor accentua sau diminua răspunsul unui copil la ameninţare. |
| Fobiile | Fobia este o frică irațională intensă pentru un anumit obiect (de exemplu, păianjeni) sau situații (de exemplu, înălțimi). Dacă copilul intră în contact cu obiectul sau situația de temut, acesta poate deveni foarte supărat, neliniștit și să sufere atacuri de panică. Fobiile pot interfera cu activitățile obișnuite ale copilului. Aproximativ 9% din populație într-un an manifestă fobii la nivel clinic. | Reglarea deficitară a nivelurilor de serotonină. Deși nu s-a izolat încă gena specifică care este responsabilă de fobii, cercetătorii au descoperit anumite anomalii genetice la pacienții care suferă de fobii. Heritabilitatea generală este de 20%-39% (Hetema et al., 2001). | Conform teoriei învățării, fobiile se dezvoltă atunci când răspunsurile la frică sunt întărite din mediu (de aceea funcționează terapia prin expunere). -Modelul parental; -Situațiile traumatizante; -Umilința. |
| Tulburarea obsesiv-compulsivă (OCD, TOC) | Afecțiune care determină copiii să aibă gânduri, sentimente și frici nedorite. Acestea se numesc obsesii (exemple: microbi, că ar putea deceda cineva drag) și pot face copiii să se simtă neliniștiți. Pentru a ameliora obsesiile și anxietatea, TOC îi determină pe copii să facă comportamente numite compulsii (numite și ritualuri, numărat, spălat pe mâini, atingerea unor obiecte). Prima perioadă de instalare poate fi în jurul vârstei de 10 până la 12 ani, sau chiar înainte de pubertate. | Alterarea circuitului serotoninei în creier. Riscul de a moșteni tulburarea crește pe măsură ce numărul membrilor din familie afectați este mai mare. La instalarea precoce s-a observat o reducere a unor regiuni ale creierului. Heritabilitatea crește de la 45% la 65% pentru copii și de la 27% la 47% pentru adulți (van Grootheest et al., 2005). S-a ovservat faptul că băieții sunt mai vulnerabili. | -Infecții streptococice; -Observarea mecanismelor nesănătoase de adaptare la stres ale părinților; -Neuroticism ridicat; -Statut socio-economic scăzut; -Evenimente traumatizante; -Alte tulburări mentale asociate; -Acumulare mare de kilograme în timpul sarcinii, la mamă. |
Lavinia Petrulă,
Psiholog clinician și Psihoterapeut
Editare – Bianca Coman
Bibliografie selectivă
Cherry, K. (2020, 27 Aprillie). Are Personality Traits Caused by Genes or Environment?. Preluat de pe https://www.verywellmind.com/are-personality-traits-caused-by-genes-or-environment-4120707
Epilepsie. ( 2022, 12 Martie). Preluat de pe https://ro.wikipedia.org/wiki/Epilepsie
Ianelli, V. ( 2022, 20 Martie). Autism in Vaccinated and Unvaccinated Children. Preluat de pe https://www.verywellhealth.com/unvaccinated-children-with-autism-2633214
McGue, M., & Bouchard Jr, T. J. (1998). Genetic and environmental influences on human behavioral differences. Annual review of neuroscience, 21(1), 1-24.
Owen, K. ( 2021, 22 August). Is Obsessive Compulsive Disorder Genetic?. Preluat de pe https://www.verywellmind.com/ocd-and-genetics-2510481
Stanciu, M., M. Peste 60% din successul academic e influențat de gene. Preluat de pe https://psihologmariusstanciu.ro/peste-60-din-succesul-academic-e-influentat-de-gene/